Диагностика синдрома Жильбера обычно происходит случайно, во время планового анализа крови или при обследовании по поводу других жалоб. Повышение уровня билирубина часто становится поводом для дообследования. Однако важно понимать, что при синдроме Жильбера все остальные печеночные пробы, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, остаются в норме, а УЗИ печени и желчного пузыря не выявляет патологий. Это отличает его от других, более серьезных заболеваний печени и позволяет быстро исключить опасные причины гипербилирубинемии.
Чтобы подтвердить диагноз, врачи назначают анализы крови, в том числе биохимический, а также генетическое тестирование – https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/, направленное на выявление мутации гена UGT1A1, ответственного за переработку билирубина. Также могут применяться провокационные тесты, например, с никотиновой кислотой или голоданием, при которых уровень билирубина у пациента с синдромом Жильбера временно повышается. Эти методы помогают не только установить диагноз, но и исключить другие патологии, требующие активного лечения. Многие люди, услышав слово «пожизненный диагноз», начинают переживать, не приведет ли это к инвалидности, ограничению в работе или отказу от определенных профессий? На самом деле синдром Жильбера не влияет на продолжительность жизни и не ухудшает ее качество при соблюдении определенных рекомендаций. Диагноз действительно пожизненный, но не опасный. Пациенту необходимо лишь быть внимательным к своему состоянию и избегать провоцирующих факторов.
Провокации обострения заболевания, дисциплина образа жизни и ключевые приоритеты после постановки диагноза
Провокации обострения синдрома Жильбера, это стресс, переутомление, нерегулярное питание, прием некоторых лекарств, инфекции и физические перегрузки. Во время обострения может наблюдаться желтушность кожи и склер, утомляемость, легкая тошнота. Эти симптомы обычно проходят самостоятельно и не требуют интенсивной терапии. В тяжелых случаях могут быть рекомендованы препараты, снижающие уровень билирубина, например, фенобарбитал, но на длительной основе их применение нецелесообразно.
Синдром Жильбера требует от пациента дисциплины, осознанности и правильного образа жизни. В этом случае он практически не дает о себе знать. Диета с ограничением жирной пищи, соблюдение режима сна, минимизация стрессов, достаточное потребление жидкости и отказ от алкоголя, вот базовые меры, позволяющие сохранить хорошее самочувствие и избежать обострений. При необходимости пациенту рекомендуется проконсультироваться с гастроэнтерологом или гепатологом, особенно при выборе медикаментов для лечения других заболеваний. Важно также помнить, что при постановке диагноза, а получить данные можно при прохождении тестов в медицинской лаборатории – https://diagen.com.ua, не стоит замыкаться в себе или паниковать. Сегодня существует множество онлайн-сообществ, в которых пациенты делятся опытом и поддерживают друг друга. Осознание того, что миллионы людей по всему миру живут с этим синдромом без каких-либо серьезных ограничений, помогает справиться с тревожностью. Психологическая устойчивость играет важную роль в минимизации симптомов и улучшении общего самочувствия.