Генетические тесты при бесплодии: когда они необходимы?

Бесплодие — сложная проблема, затрагивающая множество аспектов здоровья. Одним из важнейших шагов в диагностике бесплодия является проведение генетических тестов. Эти тесты помогают выявить наследственные причины бесплодия и разработать наиболее эффективные методы лечения.

Генетические факторы бесплодия

Генетические факторы могут играть значительную роль как в мужском, так и в женском бесплодии. Мутации, хромосомные аномалии и наследственные заболевания могут влиять на фертильность. Например, такие состояния, как синдром Клайнфельтера, синдром Тернера и микроделеции в Y-хромосоме, могут быть причиной мужского бесплодия, а мутации в генах BRCA1 и BRCA2 могут влиять на женское репродуктивное здоровье.

Когда необходимо проводить диагностику?

Генетические тесты не являются первым шагом в диагностике бесплодия, но они становятся необходимыми в следующих случаях:

• Необъяснимое бесплодие

Если стандартные методы диагностики (спермограмма, гормональные тесты, ультразвуковые исследования) не выявили причину бесплодия, генетические тесты могут помочь найти скрытые генетические аномалии.

Клиника «Геном» в Ростове-на-Дону предлагает комплексную диагностику женского и мужского бесплодия. Услуги включают спермограмму, гормональные тесты, УЗИ, генетические исследования и лапароскопию. Высококвалифицированные специалисты используют современные методы для точного выявления причин

• История преждевременных выкидышей

Если у пары были повторные выкидыши, это может указывать на хромосомные аномалии, такие как транслокации, которые можно выявить с помощью генетического тестирования.

• Семейная история генетических заболеваний

Если в семье имеются случаи наследственных заболеваний, которые могут повлиять на фертильность, рекомендуется проведение генетического тестирования для оценки рисков.

• Проблемы с развитием половых органов

У мужчин это могут быть случаи крипторхизма (неопущение яичек), у женщин — аномалии матки или яичников. Генетические тесты помогут определить, есть ли у этих состояний генетическая основа.

• Азооспермия и олигозооспермия

При отсутствии сперматозоидов в эякуляте (азооспермия) или их низком количестве (олигозооспермия) генетические тесты, такие как исследование микроделеций Y-хромосомы или кариотипирование, могут выявить генетические причины.

• Возраст

Пары старше 35 лет, столкнувшиеся с бесплодием, часто проходят генетическое тестирование, так как с возрастом увеличивается риск хромосомных аномалий.

Типы генетических тестов при бесплодии

• Кариотипирование
• Молекулярные генетические тесты
• Тесты на полиморфизм генов
• NGS (Next-Generation Sequencing)

Лечение и преодоление генетически обусловленного бесплодия

После выявления генетических причин бесплодия, возможны следующие варианты:

• Пренатальная диагностика

Для пар, проходящих ЭКО, возможно проведение преимплантационной генетической диагностики (PGD) для отбора эмбрионов без генетических аномалий.

• Использование донорских гамет

В случаях серьёзных генетических нарушений может быть рекомендовано использование донорской спермы или яйцеклеток.